馬凡氏綜合征診斷依據(jù)為:
第一,特殊骨骼變化,且冠狀骨細長,尤以指、掌骨為主,骨皮質(zhì)變薄,纖細呈蜘蛛痣樣改變。
第二,先天性的心血管異常。
第三,眼部癥狀,比如眼睛出現(xiàn)視力低下,大多數(shù)人會出現(xiàn)高度的近視、晶狀體的變形。
第四,有家族史。
以上臨床四項標準中有三項者即可確診,在前三項中僅出現(xiàn)兩項改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡單的手段是做超聲心動圖,如果要進一步確診,則需要做核磁共振。
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體先天性的遺傳?;疾√卣鳛樗闹?、手指、腳趾細長不均勻,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)的異常,合并心臟異常和主動脈瘤者多見。