巨結(jié)腸是因為先天性結(jié)腸壁內(nèi)心結(jié)發(fā)育不良或者是缺失,導(dǎo)致該段腸管缺乏正常的蠕動功能,近端的腸管擴(kuò)張肥厚形成的一個形態(tài)學(xué)的診斷稱為巨結(jié)腸,巨結(jié)腸的典型表現(xiàn)是腹脹嘔吐,經(jīng)過肛診或者清潔灌腸后可有爆發(fā)性的排氣排便。
巨結(jié)腸類源性病,具有巨結(jié)腸相似的癥狀,但結(jié)腸壁內(nèi)存在正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,部分巨結(jié)腸類源性病可以通過清潔灌腸等維持并且功能逐漸改善,如果說具有巨結(jié)腸類源性病的患兒而腹脹不能緩解,可能需要手術(shù)治療。