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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問題，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 46683次

• 新生兒鼻屎帶血怎么回事

  新生兒鼻屎帶血通常考慮存在以下幾種情況：首先考慮是新生兒鼻腔過度的干燥，在鼻屎脫落的時(shí)候碰破了鼻黏膜，從而出現(xiàn)鼻屎帶血的狀況。針對(duì)這種情況，建議家長(zhǎng)給孩子喝點(diǎn)溫開水，并且沾少量的溫水輕輕的擦拭鼻腔，將鼻屎潤(rùn)濕后慢慢的脫落，減少對(duì)鼻黏膜的損害，使鼻屎帶血的現(xiàn)象減輕。其次考慮是存在過敏的因素導(dǎo)致鼻屎帶血，要遠(yuǎn)離過敏原，避免出現(xiàn)過敏的反應(yīng)，也可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下應(yīng)用藥物進(jìn)行治療。建議在寶寶睡覺的時(shí)候清洗鼻腔，避免寶寶哭鬧時(shí)強(qiáng)迫清理。在干燥的季節(jié)，可以在室內(nèi)增加加濕器保持空氣的濕潤(rùn)，幫助呼吸道的通暢。另外還可以在寶寶睡覺的時(shí)候，往鼻子的下面放一段紅霉素軟藥膏，在睡覺的時(shí)候紅霉素會(huì)流入鼻腔，使鼻腔濕潤(rùn)。

  

  01:32
  張偉令 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2021-09-21 2580次

• 新生兒疾病篩查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重的傷害。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因?qū)殞毐奖彼岽x障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名，苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后部分被人體用于蛋白質(zhì)的合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他的物質(zhì)，寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲(chǔ)積在體內(nèi)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變，甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長(zhǎng)障礙智力落后。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:10”
  劉戀 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-10-25 5199次

• 什么是新生兒足跟血篩查48項(xiàng)
  新生兒足跟血篩查，是指在嬰兒出生72小時(shí)以后，采集足跟血進(jìn)行的檢查。目前我國(guó)列入篩查范圍的項(xiàng)目有，先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。除國(guó)家免費(fèi)篩查的遺傳病外，家長(zhǎng)可根據(jù)需要，選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目。最新的遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)采幾滴新生兒足跟血，便迅速地檢測(cè)出4種大分子的遺傳代謝病，48種的小分子遺傳代謝病。48種小分子的遺傳代謝病包括有機(jī)酸，氨基酸，脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)，難度較低，檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)來(lái)說(shuō)也很低。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院

  2018-10-19 33769次

• 新生兒足跟血查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。一旦確診，應(yīng)立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預(yù)后越好。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-26 3404次

• 新生兒抽足跟血是檢查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。一旦確診，應(yīng)立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，愈后越好。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-26 5901次

• 新生兒足跟血多少天之內(nèi)查
  新生兒足跟血一般可以在出生3天到20天之內(nèi)查。經(jīng)過檢查后，如果存在異常應(yīng)及時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下給予規(guī)范的治療。新生兒足跟血檢查主要是查先天性甲狀腺功能低下、小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。如果是足月出生的新生兒一般應(yīng)在3~7之內(nèi)采集，并且要確保新生兒充分哺乳，能
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-05-24 0次

• 新生兒足跟血瓜氨酸偏高
  新生兒足跟血檢測(cè)中，瓜氨酸水平偏高可能由多種因素導(dǎo)致，其中包括生理現(xiàn)象、睡眠不足、免疫力低下及遺傳代謝疾病等。1、正常生理現(xiàn)象瓜氨酸偏高可能是一種正常的生理現(xiàn)象。由于新生兒血腦屏障功能尚未發(fā)育完全，身體分泌的多種氨基酸在調(diào)節(jié)酸堿平衡時(shí)可能導(dǎo)
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-12-11 0次