新生兒氨基酸代謝疾病，又稱為氨基酸病，氨基酸尿癥。當神經(jīng)系統(tǒng)受累時通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯，直到發(fā)病兩到三年后才有明顯癥狀。
像其它遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸并不影響胎兒的子宮內(nèi)生長發(fā)育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、Hartnup病是臨床上三種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導(dǎo)致的典型疾病。
新生兒氨基酸代謝疾病
郝小生主治醫(yī)師
吉林大學(xué)第一醫(yī)院 兒科
2018-09-18 4371次
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氨基酸是什么氨基酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本物質(zhì)，是羧酸的碳原子上的氫原子被氨基取代后的有機化合物，從生物學(xué)角度來說，氨基酸算是生命體的基本結(jié)構(gòu)了，其主要成分是多種氨基酸，人體必需的有20種，各有各自的不同的功效，氨基酸在體內(nèi)通過代謝發(fā)揮很多重要作用首先是合成組織蛋白，也合成激素、抗體、肌酸等含氨物質(zhì)等，對增強免疫力、強身健體有很大幫助。
01:12
朱潔
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
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李蘊銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院
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侯爭飛
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蘇娟
主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院
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周小鳳
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沈桂佳
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袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
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王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
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