苯丙酮尿癥診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食。主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害。因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí),應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。飲食治療的目的是使血中的苯丙氨酸維持在0.24-0.6毫摩爾每升,患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上輔以母乳和牛奶。
2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA。主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。