肌纖維內(nèi)有許多氧化脂肪酸的酶,不同的酶缺乏導(dǎo)致不同類型的脂質(zhì)沉積性肌病,如肉堿缺乏癥、肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)酶缺乏、脫氫酶缺乏等,不管哪種原因引起脂肪酸代謝障礙,最終產(chǎn)生兩個(gè)結(jié)局。
一是能量不夠,使得肌纖維收縮功能降低,而表現(xiàn)為肌無力或肌肉運(yùn)動(dòng)不耐受現(xiàn)象。
二是肌纖維內(nèi)的脂肪滴堆積,對肌纖維產(chǎn)生破壞作用,嚴(yán)重者發(fā)生肌纖維變性壞死,除肌無力外,還出現(xiàn)明顯的肌肉萎縮。