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黏多糖貯積癥Ⅶ型有哪些癥狀?

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醫(yī)生主講實錄

黏多糖貯積癥Ⅶ型是常染色體的隱性遺傳,臨床表現(xiàn)在出生后不久就會出現(xiàn)特殊的面容,眼距寬,鼻梁會低平,上頜骨突出,骨骼畸形可以有雞胸,鳥嘴型的脊柱曲彎,椎體會扁平,上肢短,骨骼發(fā)育快,皮膚粗糙,肝脾腫大逐漸的加重,神經(jīng)系的損傷不是明顯。

診斷就是根據(jù)臨床和尿中排出了酸性的黏多糖增多,確診需要測定組織的細胞和血型,尿液中缺乏βD葡萄醛酸酶活性,此行患者預(yù)后不良,臨床上比較少見。

以上內(nèi)容僅供參考

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