大多數(shù)患兒出生時正常,一歲以內(nèi)的生長與發(fā)育也是基本正常。癥狀表現(xiàn)為耳部的感染,流涕,感冒,后期會出現(xiàn)身材的矮小,特殊的面容,骨骼系統(tǒng)異常,多數(shù)患兒會有關(guān)節(jié)的改變,活動的受限。
多器官受累見于所有的患兒,部分患兒會有角膜的渾濁,并可因此還導(dǎo)致視力的障礙甚至是會出現(xiàn)失眠,肝脾腫大和心血管受累也是較為常見的。
部分的患兒可有智力發(fā)育間歇性的遲緩,腹股溝疝,生長比較緩慢,腦積水,皮膚增厚,毛發(fā)增多,這些也會出現(xiàn)的,并可導(dǎo)致聽力的損害。