此型應(yīng)做下列檢查:
第一,尿液在黏多糖量的定量,此型的標(biāo)本最好是晨尿,可以發(fā)現(xiàn)黏多糖量的增加,每一型對應(yīng)有不同類型的黏多糖,比如Ⅰ型,可以發(fā)現(xiàn)硫酸的皮膚素。
第二,進(jìn)行x線檢查,行胸部x線正側(cè)位片。
第三,進(jìn)行外周血溶酶體這種酶活性的進(jìn)行測定,可以選擇的標(biāo)本有外周的血白細(xì)胞,皮膚成纖維的細(xì)胞和血漿,Ⅰ型患者該酶的活性會明顯的降低。
第四,進(jìn)行酶溶體每相關(guān)基因的突變檢測,以目前的這種技術(shù)手段,絕大多數(shù)的患者都應(yīng)該檢測到有突變的現(xiàn)象。