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它是最多見的x連鎖隱性遺傳性疾病，女性是攜帶者，所生的男孩兒是50%的發(fā)病，攜帶者可以表現(xiàn)為肢體無力，腓腸肌肥大，然后肌酶升高，出生之后就有病理改變，行走比較晚，然后不能跑步，雙側(cè)腓腸肌有假性肥大，如果是三到五歲發(fā)病可以表現(xiàn)為近端或者是骨盆帶肌肉受累導(dǎo)致鴨步態(tài)，足尖走路，上樓困難。

如果是七到八歲起病的話可以看到脊柱前凸維持它的平衡，然后有跟腱攣縮，明顯的肌肉萎縮，腱反射可以減弱或者是消失。九到十二歲的時候是表現(xiàn)為不能行走，然后脊柱畸形會有加重影響呼吸，肘和膝關(guān)節(jié)可以出現(xiàn)攣縮，主要是費用性的改變。14到21歲的時候可以死于肺內(nèi)感染，如果使用呼吸機可延長到25歲，血生化檢查是肌酸激酶升高，然后有攜帶者的話也可以激酶升高的情況，另外就是肌電圖和病理活檢。