假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由于基因的突變引起的,大約有三分之一的病例是散發(fā)的,沒(méi)有家族史。出生后孩子的活動(dòng)比如抬頭坐姿都是正常的,大約在一周歲左右逐漸出現(xiàn)了站立,行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉,后來(lái)是肩胛帶肌,患兒的動(dòng)作比較笨拙容易摔倒,走路的時(shí)候搖搖晃晃,走樓梯或者是坐臥起立時(shí)比較困難。有的孩子可能會(huì)出現(xiàn)雙側(cè)腓肌逐漸的呈現(xiàn)假肥大型,腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會(huì)出現(xiàn)智力低下。
血液當(dāng)中的堿性磷酸酶數(shù)值明顯增高,可以達(dá)數(shù)萬(wàn)甚至數(shù)十萬(wàn),肌電圖顯示疾病的改變,并伴有輕度的視神經(jīng)支配電位。肌肉活組織檢查時(shí),可以見(jiàn)到肌纖維壞死與再生同時(shí)并存,并伴有結(jié)締組織增生。本病不能徹底治愈,只能通過(guò)適當(dāng)?shù)膽?yīng)用激素來(lái)緩解癥狀。