21三體綜合癥又稱(chēng)為先天性愚型，是最早被確定了染色體疾病，細(xì)胞遺傳學(xué)特征主要是21號(hào)染色體呈三體征。
它的主要臨床表現(xiàn)為：
1、智能發(fā)育落后，絕大部分患有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡的增長(zhǎng)日益明顯。
2、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，出生的時(shí)候身高和體重比較正常，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙延遲順序異常，四肢短，韌帶松弛關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲等。
3、特殊面容，出生的時(shí)候就有明顯的特殊面容，比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟比較大而且關(guān)閉延遲。
4、皮紋特點(diǎn)，可以有通貫手和特殊皮紋。
5、伴發(fā)畸形，50%的患兒一般會(huì)有先天性心臟病，其次就會(huì)有消化道畸形。
對(duì)于治療一般沒(méi)有什么特別有效的治療方法，主要是采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)，對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期的耐心教育等。
