問21三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)大嗎
病情描述:
21三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)大嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
二十一三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn),目前在唐氏篩查中很常見。21-三體高風(fēng)險(xiǎn)切割值為 1/270,大于1/270就是高風(fēng)險(xiǎn)。臨界風(fēng)險(xiǎn)的定義為:1/270~1/1000。小于1/1000就是低風(fēng)險(xiǎn)。如果確定是二十一三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn),一般建議做無創(chuàng)DNA進(jìn)行進(jìn)一步的確診。
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21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病,是第21號(hào)染色體多了一條染色體所造成的異常,60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征,孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容,甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形,有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的,還可以再進(jìn)一步的去檢查,比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA,也就是基因檢測,看看有沒有其他的病變,如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常,就是唐氏綜合征患兒,最好還是適時(shí)的終止妊娠。01:18
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21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群有哪些21-三體綜合征的發(fā)生與孕母的高齡初產(chǎn)有關(guān),女同志35歲以后懷孕,21-三體綜合征出現(xiàn)的幾率會(huì)增加,主要和孕卵有關(guān),所以35歲以后懷孕一定要做產(chǎn)前檢查,除外21三體綜合征的發(fā)生。另外,并不是所有的高齡產(chǎn)婦都會(huì)出現(xiàn)這種情況,它的發(fā)生也有可能和染色體突變有關(guān),所以懷孕以后盡量的避免輻射,不要長期的受手機(jī)、電腦的影響。另外,感染流行性腮腺炎等也有可能出現(xiàn)這種情況。懷孕期間,尤其是高齡初產(chǎn)的孕婦,一定要做產(chǎn)前篩查。01:27
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21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)1:270以下,是高風(fēng)險(xiǎn),如1:100就叫高風(fēng)險(xiǎn)。在1:270到1:1000是臨界風(fēng)險(xiǎn)。在1:1000以上的是低風(fēng)險(xiǎn)。如果出現(xiàn)是高風(fēng)險(xiǎn)或者是臨界風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候,要進(jìn)一步檢查,排查是不是有21三體綜合征。因?yàn)?1三體綜合征的胎兒,智力是有問題的,如果確診了需要及時(shí)的終止妊娠引產(chǎn),所以對于一個(gè)家庭來說,孩子的健康是非常重要的。這種情況,需要做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來確診。無創(chuàng)DNA就是抽血檢查,檢測99%是準(zhǔn)確的。羊水穿刺的檢測百分之百準(zhǔn)確。選擇做哪個(gè)檢查都可以,一般七到十五天出結(jié)果,如果結(jié)果是正常的,沒有問題的,就做好定期的產(chǎn)檢就可以了。如果確診了是21三體綜合癥,就需要住院引產(chǎn)。語音時(shí)長 1:47”
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21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)的原因在孕期唐氏篩查是為了檢查胎兒是不是患有二十一三體綜合癥,唐氏篩查的二十一三體綜合癥階段值應(yīng)該是1:360,如果風(fēng)險(xiǎn)值介于1:360到1:1000之間稱為臨界風(fēng)險(xiǎn),臨界風(fēng)險(xiǎn)的定義還是低風(fēng)險(xiǎn)的范疇,但是只是離階段值比較近,出現(xiàn)臨近風(fēng)險(xiǎn)的原因包括哪些?第一個(gè)方面的原因就是存在有測量的誤差或者是計(jì)算的誤差,因?yàn)樘剖虾Y查本身就是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值的計(jì)算,是根據(jù)孕婦的抽血以及年齡,孕周來共同推測的數(shù)值,如果抽血存在有誤差或者是年齡或者孕周提供錯(cuò)誤,就有可能造成計(jì)算結(jié)果的誤差,因此在做唐氏篩查的時(shí)候一定要空腹抽血,同時(shí)提供準(zhǔn)確的年齡和孕周。第二個(gè)方面的可能原因就是胎兒可能真的有問題,例如胎兒就是二十一三體綜合癥,在檢查的時(shí)候可能提示出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn),對于二十一三體臨界風(fēng)險(xiǎn)一定要做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺進(jìn)行判斷,這樣能夠減少二十一三體綜合癥的發(fā)生。語音時(shí)長 01:31”
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18三體綜合癥是什么十八三體綜合征是指人體內(nèi)的18號(hào)染色體從兩條變成了三條,這是胎兒很常見的染色體畸形。 十八三體綜合征往往會(huì)危及到胎兒的生命,有可能引發(fā)胎兒宮內(nèi)死亡,或者出生以后引起智力發(fā)育障礙以及身體發(fā)育遲緩。 十八三體綜合征的篩查,主要是通過唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA進(jìn)行判斷,必要時(shí)需要做羊水穿刺進(jìn)行確診,如果判斷是十八三體綜合征,這種胎兒一般都需要放棄妊娠。
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21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)有影響嗎21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)指的是孕婦在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查時(shí),結(jié)果處于臨界狀態(tài),這確實(shí)可能對胎兒和孕婦產(chǎn)生一定影響。以下為該風(fēng)險(xiǎn)狀態(tài)的幾點(diǎn)重要說明:1,臨界風(fēng)險(xiǎn)可能意味著胎兒存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增高。雖然這并不代表胎兒一定會(huì)患病,但如果沒有
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21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)有影響嗎一般情況下21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)會(huì)有一定影響,但是并不能說明胎兒是21-三體綜合征患者。21-三體綜合征也稱為唐氏綜合征,患者的第21對染色體比正常人多出來一條染色體變?yōu)槿w,是一種最早被確定的染色體病。患有該疾病的患兒通常會(huì)出現(xiàn)明顯的智力落后,塌鼻梁,發(fā)際線低,出現(xiàn)先天愚型面,而智力障礙會(huì)使兒童