對于先天性的癥狀來說,大多數(shù)患者出現(xiàn)智力遲鈍,表情呆滯,視力減退,肢體癱瘓等,很多人會由于營養(yǎng)不良,發(fā)生呼吸道感染等并發(fā)癥而死亡,有少數(shù)病例會由于身體原因自行緩解或停止發(fā)展。
其他常見的臨床表現(xiàn)可能會出現(xiàn),由于顱內(nèi)壓增高引起頭顱進(jìn)行性的異常增大與周身發(fā)育不成比例,額部向前突出,眶頂受壓向下,雙眼球下以及眼球向下轉(zhuǎn),導(dǎo)致顱骨骨縫分裂,頭皮靜脈擴(kuò)張等,顱內(nèi)壓增高時(shí),也可能導(dǎo)致反復(fù)嘔吐,以及腦發(fā)育障礙癥等。