什么是特發(fā)性矮小癥
特發(fā)性矮小癥是指排除代謝、營(yíng)養(yǎng)、先天性疾病、內(nèi)分泌疾病，身高比同齡、同性別小兒平均身高小兩倍標(biāo)準(zhǔn)差的狀態(tài)。
出生時(shí)體重正常，增長(zhǎng)激素水平正常，是一種抑制性，原因不明的身材矮小狀態(tài)。
什么是特發(fā)性矮小癥?
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-08-17 1325次
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矮小癥癥狀有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發(fā)育不全的。另外，他可以表現(xiàn)出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發(fā)育好，見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的，還有多發(fā)性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小，像垂體的生長(zhǎng)激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上，我們說矮小有很多原因所導(dǎo)致，有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病，比如營(yíng)養(yǎng)不良；有些是內(nèi)分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質(zhì)性矮小，青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。
02:44
劉石平
主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院
2019-04-12 5545次
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特發(fā)性震顫是什么特發(fā)性震顫也是我們常說的叫良性震顫。它是我們搞運(yùn)動(dòng)障礙的醫(yī)生里面最常見的一種錐體外系的疾病，也是一種最常見的震顫。那么它這種病，往往有些病人還是和遺傳有一定的相關(guān)性。好發(fā)的年齡不等，從中青年到老年隨著年齡的增長(zhǎng)，可能還有發(fā)病趨勢(shì)的一個(gè)增高的趨勢(shì)。它主要的特點(diǎn)就是雙手的可見的這種動(dòng)作性的震顫。那么什么叫動(dòng)作性震顫，就像我去拿一個(gè)水杯喝水、我雙手平舉、那么我寫字這些動(dòng)作都叫動(dòng)作性的震顫。如果持續(xù)時(shí)間超過3年以上的，我們才能是臨床上可以考慮特發(fā)性震顫。當(dāng)然還有一點(diǎn)，它可以伴有頭部的震顫。但是一定不能有神經(jīng)系統(tǒng)查體的其他的陽(yáng)性的表現(xiàn)，我們排除了其他可能才能診斷是這個(gè)疾病。
01:29
萬(wàn)志榮
主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院
2019-10-16 4409次
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什么是特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小癥也就是，病因不明原因不明的矮小癥，這類矮小癥的患者在整個(gè)矮小癥患者當(dāng)中還是比較常見的，其中有三分之一的患者會(huì)體現(xiàn)為單純的生長(zhǎng)激素缺乏，也就是說這類患者的話他其他的激素是正常的，比如說皮質(zhì)醇激素，甲狀腺激素，性腺激素等等。而另外2/3的患者，就體現(xiàn)為不僅僅是生長(zhǎng)激素缺乏，其他的激素也會(huì)缺乏，會(huì)形成一個(gè)比較典型的腺垂體功能減退癥的表現(xiàn)。所以說對(duì)于特發(fā)性矮小癥的患者而言，必須要及時(shí)的評(píng)估患者的下丘腦和垂體的功能，來明確病變的部位是哪一個(gè)層面，同時(shí)要評(píng)估患者的生長(zhǎng)激素水平，皮質(zhì)醇激素水平，甲狀腺激素水平，性腺激素的水平，這樣的話才能夠?qū)颊叩恼麄€(gè)代謝的紊亂進(jìn)行一個(gè)綜合的把控，才能夠根據(jù)這樣的情況進(jìn)行一個(gè)針對(duì)性的處理，謝謝。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:17”
王冬
副主任醫(yī)師貴州省腫瘤醫(yī)院
2020-02-19 3726次
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什么叫特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小癥即不伴有潛在病理狀態(tài)的身材矮小，包括家族性身材矮小、青春期發(fā)育遲緩。特發(fā)性矮小癥的臨床特征有以下幾點(diǎn)：分娩時(shí)正常，嬰兒期無低血糖史，四肢及脊柱正常，身體比例正常，無慢性器質(zhì)性疾病，無心理疾病或嚴(yán)重的情感紊亂，飲食正常，生長(zhǎng)激素激發(fā)實(shí)驗(yàn)在正常范圍以內(nèi)，也就是說孩子看不出任何異常，就是比同齡孩子的身高要矮小，這就是特發(fā)性矮小癥。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:18”
張楠
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-30 3277次
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什么是特發(fā)性矮小癥所謂特發(fā)性矮小就是找不出明確原因，但是身高已經(jīng)到矮小的標(biāo)準(zhǔn)，生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)是正常的，沒有生長(zhǎng)激素的缺乏，骨齡也沒有落后的表現(xiàn)，但每年的增長(zhǎng)速率小于五個(gè)厘米，身高的標(biāo)準(zhǔn)達(dá)到同年齡同性別兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，頭顱垂體的磁共振沒發(fā)現(xiàn)異常，沒有遺傳代謝病的傾向等，可以用生長(zhǎng)激素治療來改善身高。
林紅
副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團(tuán))公司總醫(yī)院
2018-12-08 1801次
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什么是特發(fā)性矮小特發(fā)性矮小是指目前尚無明確病因的勻稱性身材矮小，是兒童生長(zhǎng)遲緩（矮?。┲凶畛Ｒ姷念愋?，其身高低于同年齡、同性別兒童均值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（SD）或第三百分位，生長(zhǎng)速率緩慢，但出生體重和身長(zhǎng)均達(dá)正常范圍，且生長(zhǎng)激素（GH）激發(fā)峰值>10ng/ml，并在臨床已排除生長(zhǎng)激素缺乏（GHD）、其他內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病、營(yíng)養(yǎng)不良和各類慢性疾病等導(dǎo)致的生長(zhǎng)遲緩。
田婷
主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院
2018-12-09 2801次
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特發(fā)性矮小癥的原因特發(fā)性身材矮小是指一種目前暫無可認(rèn)識(shí)的原因?qū)е碌纳聿陌?，是一種原因不明的多基因疾病，沒有生長(zhǎng)激素的缺乏和明顯進(jìn)行性的病理改變的特發(fā)性矮小，除了器質(zhì)性疾病，慢性系統(tǒng)性疾病，先天遺傳性代謝性疾病，先天性的骨軟骨關(guān)節(jié)性的疾病，染色體畸變，嚴(yán)重的精神心理障礙這些疾病被除外，可能包括生長(zhǎng)激素不敏感癥，正常變
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-01-24 144次
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特發(fā)性矮小癥要治多久矮小癥的治療持續(xù)時(shí)間要取決于病因，矮小的程度和對(duì)身高增長(zhǎng)的預(yù)期值。若因生長(zhǎng)激素缺乏導(dǎo)致的矮小，通常使用生長(zhǎng)激素注射治療，在患兒骨齡接近或者達(dá)到普通孩子身高時(shí)就可以停止治療了。臨床中常見特發(fā)性矮小，包括家族遺傳性矮小癥。若患兒身高比普通兒童低兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)值，需要一直的進(jìn)行治療。治療時(shí)須排除患兒有無生長(zhǎng)激素
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 158次
