問什么是特發(fā)性矮小癥
病情描述:
什么是特發(fā)性矮小癥
答醫(yī)生回答
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矮小癥癥狀有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發(fā)育不全的。另外,他可以表現(xiàn)出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒有發(fā)育好,見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的,還有多發(fā)性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小,像垂體的生長(zhǎng)激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上,我們說矮小有很多原因所導(dǎo)致,有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病,比如營(yíng)養(yǎng)不良;有些是內(nèi)分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質(zhì)性矮小,青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。02:44
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特發(fā)性震顫是什么特發(fā)性震顫也是我們常說的叫良性震顫。它是我們搞運(yùn)動(dòng)障礙的醫(yī)生里面最常見的一種錐體外系的疾病,也是一種最常見的震顫。那么它這種病,往往有些病人還是和遺傳有一定的相關(guān)性。好發(fā)的年齡不等,從中青年到老年隨著年齡的增長(zhǎng),可能還有發(fā)病趨勢(shì)的一個(gè)增高的趨勢(shì)。它主要的特點(diǎn)就是雙手的可見的這種動(dòng)作性的震顫。那么什么叫動(dòng)作性震顫,就像我去拿一個(gè)水杯喝水、我雙手平舉、那么我寫字這些動(dòng)作都叫動(dòng)作性的震顫。如果持續(xù)時(shí)間超過3年以上的,我們才能是臨床上可以考慮特發(fā)性震顫。當(dāng)然還有一點(diǎn),它可以伴有頭部的震顫。但是一定不能有神經(jīng)系統(tǒng)查體的其他的陽性的表現(xiàn),我們排除了其他可能才能診斷是這個(gè)疾病。01:29
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什么是特發(fā)性矮小癥?什么是特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小癥是指排除代謝、營(yíng)養(yǎng)、先天性疾病、內(nèi)分泌疾病,身高比同齡、同性別小兒平均身高小兩倍標(biāo)準(zhǔn)差的狀態(tài)。出生時(shí)體重正常,增長(zhǎng)激素水平正常,是一種抑制性,原因不明的身材矮小狀態(tài)。語音時(shí)長(zhǎng) 0:54”
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什么是特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小癥也就是,病因不明原因不明的矮小癥,這類矮小癥的患者在整個(gè)矮小癥患者當(dāng)中還是比較常見的,其中有三分之一的患者會(huì)體現(xiàn)為單純的生長(zhǎng)激素缺乏,也就是說這類患者的話他其他的激素是正常的,比如說皮質(zhì)醇激素,甲狀腺激素,性腺激素等等。而另外2/3的患者,就體現(xiàn)為不僅僅是生長(zhǎng)激素缺乏,其他的激素也會(huì)缺乏,會(huì)形成一個(gè)比較典型的腺垂體功能減退癥的表現(xiàn)。所以說對(duì)于特發(fā)性矮小癥的患者而言,必須要及時(shí)的評(píng)估患者的下丘腦和垂體的功能,來明確病變的部位是哪一個(gè)層面,同時(shí)要評(píng)估患者的生長(zhǎng)激素水平,皮質(zhì)醇激素水平,甲狀腺激素水平,性腺激素的水平,這樣的話才能夠?qū)颊叩恼麄€(gè)代謝的紊亂進(jìn)行一個(gè)綜合的把控,才能夠根據(jù)這樣的情況進(jìn)行一個(gè)針對(duì)性的處理,謝謝。語音時(shí)長(zhǎng) 01:17”
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什么是特發(fā)性矮小特發(fā)性矮小是指目前尚無明確病因的勻稱性身材矮小,是兒童生長(zhǎng)遲緩(矮?。┲凶畛R姷念愋?,其身高低于同年齡、同性別兒童均值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(SD)或第三百分位,生長(zhǎng)速率緩慢,但出生體重和身長(zhǎng)均達(dá)正常范圍,且生長(zhǎng)激素(GH)激發(fā)峰值>10ng/ml,并在臨床已排除生長(zhǎng)激素缺乏(GHD)、其他內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病、營(yíng)養(yǎng)不良和各類慢性疾病等導(dǎo)致的生長(zhǎng)遲緩。
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關(guān)于特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小是指目前尚無明確病因的勻稱性身材矮小,是兒童生長(zhǎng)遲緩中最常見的類型,其身高低于同年齡、同性別兒童均值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第三百分位,生長(zhǎng)速率緩慢,但出生體重和身長(zhǎng)均達(dá)正常范圍,且生長(zhǎng)激素(GH)激發(fā)峰值>10ng/ml,并在臨床已排除生長(zhǎng)激素缺乏(GHD)、其他內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病、營(yíng)養(yǎng)不良和各類慢性疾病等導(dǎo)致的生長(zhǎng)遲緩
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特發(fā)性矮小癥的原因特發(fā)性身材矮小是指一種目前暫無可認(rèn)識(shí)的原因?qū)е碌纳聿陌?,是一種原因不明的多基因疾病,沒有生長(zhǎng)激素的缺乏和明顯進(jìn)行性的病理改變的特發(fā)性矮小,除了器質(zhì)性疾病,慢性系統(tǒng)性疾病,先天遺傳性代謝性疾病,先天性的骨軟骨關(guān)節(jié)性的疾病,染色體畸變,嚴(yán)重的精神心理障礙這些疾病被除外,可能包括生長(zhǎng)激素不敏感癥,正常變
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特發(fā)性矮小癥要治多久矮小癥的治療持續(xù)時(shí)間要取決于病因,矮小的程度和對(duì)身高增長(zhǎng)的預(yù)期值。若因生長(zhǎng)激素缺乏導(dǎo)致的矮小,通常使用生長(zhǎng)激素注射治療,在患兒骨齡接近或者達(dá)到普通孩子身高時(shí)就可以停止治療了。臨床中常見特發(fā)性矮小,包括家族遺傳性矮小癥。若患兒身高比普通兒童低兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)值,需要一直的進(jìn)行治療。治療時(shí)須排除患兒有無生長(zhǎng)激素