肝豆狀核變性是家族性常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,以銅代謝障礙神經(jīng)元變性為主要表現(xiàn),常見于青少年,典型的臨床三聯(lián)癥是豆狀核變性,角膜KF色素環(huán),小葉性肝硬化,血清酮和銅藍蛋白明顯減少,尿酮含量增加,測定肝酮含量是診斷的金標準。
ct表現(xiàn)是豆狀核對稱性密度減低呈新月形,丘腦,腦干和小腦核團也可受累,增強沒有強化,肝臟早期是脂肪沉積,后期出現(xiàn)肝硬化,ct表現(xiàn)是肝多發(fā)高密度小結(jié)節(jié),afp也就是甲胎蛋白是不高的。
主要的鑒別診斷:一氧化碳中毒性腦病,有一氧化碳吸入時ct表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)對稱性密度減低,以蒼白球最明顯,腦萎縮是中毒后部分腦水腫患者晚期的表現(xiàn),再就是腦梗死好發(fā)于中老年人,發(fā)病時比較急驟。