以下檢查是診斷的重要依據:
一、角膜周圍的色素環(huán)檢查,陽性是診斷肝豆狀核變性的最重要的依據,但角膜外緣棕綠色色素環(huán)缺失并不能排除肝豆狀核變性的診斷。
二、血清銅藍蛋白水平降低,但要注意在其他失償期、肝硬化也可降低。
三、有癥狀患者的24小時基礎尿酮常超過1.6v摩爾。
四、肝穿刺病理檢示肝組織銅染色檢查,結果呈陽性或銅含量超過四v摩爾每克干重,是特異性診斷的方法。
五、特異性等位基因突變分析或完整基因序列設定可以做出該病的基因診斷,雖然肝臟ct具有特征性,呈蜂窩狀,如肝上的結節(jié)非常明顯但只具有提示意義。最終的診斷依據:角膜周圍色素環(huán)、血銅藍蛋白降低、尿酮增加和肝組織銅染色陽性。