TSH不敏感綜合征的臨床表現(xiàn),可從無癥狀到嚴重甲減不等,無臨床表現(xiàn)的患者診斷則很困難,除非在新生兒中進行篩選,對tTSH興奮實驗,TSH有過分反應(yīng),但無血清t3、t4升高者,應(yīng)懷疑本綜合征可能,診斷標(biāo)準(zhǔn)為;
一、甲狀腺位置正常;
二、甲狀腺大小正常,萎縮;
三、TSH明顯增高,并具有生物活性,甲狀腺對TSH的反應(yīng)降低,血清t3、t4和TG降低也可作為診斷標(biāo)準(zhǔn)之一,TSH不敏感綜合征患者的治療,取決于甲減的嚴重程度,在臨床上無甲減癥狀,發(fā)育正常,血清t3、t4正常,只有血清TSH增高,這種患者是否需補充th,尚無統(tǒng)一意見,如果TSH受體缺陷嚴重,出生后又,未被診斷出來,未得到及時治療,可使患者的身體和智力發(fā)育有嚴重障礙,以后及時給與TSH制劑治療,效果兒也不滿意,因此本綜合征的治療特別強調(diào)早期診斷和早期治療,并維持終身。