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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9941次

• 影響血壓的因素有哪些

  影響血壓的因素有很多，第一可以觀察心搏量，每次心臟跳動(dòng)搏出的血量叫心搏量，也叫每搏輸出量。每搏輸出量越大，血壓就會(huì)越高，反之，血壓就會(huì)越低。第二可以觀察血容量，血容量越大，血壓會(huì)越高，否則血壓會(huì)明顯下降，如失血、失液、大量出汗或拉肚子等，會(huì)導(dǎo)致有效血容量下降，血壓也會(huì)降低。第三可以觀察心率，心率對(duì)血壓的影響主要與收縮期與舒張期的時(shí)間變化有關(guān)，心率越快，心臟舒張時(shí)間越短，每博量越少，血壓會(huì)越低。還有外周血管阻力越高，舒張壓越高，反之，舒張壓越低。還有血管的彈性，大動(dòng)脈彈性隨著年齡增長(zhǎng)會(huì)越來(lái)越低，大動(dòng)脈彈性降低時(shí)，脈壓差就會(huì)增大，一般表現(xiàn)為收縮壓的增高，舒張壓的降低。日常生活中緊張、壓力大都會(huì)影響到血壓，緊張的情況下會(huì)導(dǎo)致交感神經(jīng)興奮，兒茶酚胺釋放增多，導(dǎo)致血壓增高。

  

  02:19
  劉春萍 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2021-09-02 2983次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無(wú)數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時(shí)囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過(guò)去又稱為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導(dǎo)致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時(shí)的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開(kāi)始形成，囊腫起源于腎小管。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  馮瑛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-06 1809次

• 如何治療常染色體顯性多囊腎？
  ?目前有報(bào)道選擇性加壓素拮抗劑托伐普坦可以減緩腎囊腫的體積，但還缺乏廣泛的臨床驗(yàn)證，盡管常染色體顯性多囊腎無(wú)法治愈，但一般治療、對(duì)癥治療可以緩解癥狀，保護(hù)腎功能。對(duì)癥治療包括：一、疼痛。對(duì)出血感染的急性疼痛應(yīng)積極鎮(zhèn)痛治療；對(duì)慢性疼痛保守治療；對(duì)因囊腫引起的脹痛或局部壓迫痛，可通過(guò)穿刺手術(shù)縮小囊腫，以減輕背部和側(cè)面的疼痛。二、囊腫出血。較少量時(shí)保守治療；出血量較大，可行介入和手術(shù)止血。三、泌尿道感染。應(yīng)用抗生素，早期治療尿路感染。四、高血壓?？刂蒲獕嚎蓽p緩常染色體顯性多囊腎的進(jìn)展。低鹽飲食和應(yīng)用ARB或ACEI等，降低高血壓，達(dá)到目標(biāo)血壓130/80毫米汞柱。五、對(duì)腎結(jié)石、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤必要時(shí)行手術(shù)治療。六、終末期腎病進(jìn)行替代治療，選擇透析或腎移植。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
  劉璐 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-27 1280次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳?。ˋD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見(jiàn)病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 4907次

• 影響中暑的預(yù)后因素有哪些
  病情分析：影響中暑的預(yù)后因素與高熱程度，持續(xù)時(shí)間，降溫速度，重要器官損傷程度有關(guān)，若延遲治療病死率可達(dá)80%。能早期診斷，及時(shí)降溫治療，病死率可降至10%。意見(jiàn)建議：治療中暑最關(guān)鍵的是降低核心體溫，防止臟器功能衰竭。首先要將患者迅速脫離高溫、高濕環(huán)境，轉(zhuǎn)移至通風(fēng)陰涼處。將患者平臥并去除全身衣物，用涼水噴灑或用濕毛巾擦拭全身，扇風(fēng)加快蒸發(fā)、對(duì)流散熱，并要持續(xù)監(jiān)測(cè)體溫。
  胡志國(guó) 副主任醫(yī)師華潤(rùn)武鋼總醫(yī)院

  2020-08-16 1201次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒(méi)有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴(yán)重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴(yán)重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽(tīng)力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過(guò)全序列的基因檢測(cè)來(lái)確診，患病后會(huì)影響患者的聽(tīng)力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴(yán)重。患病后不要放棄治療，一般可以通過(guò)佩戴助聽(tīng)器或者通過(guò)人工耳蝸植入手術(shù)來(lái)改善聽(tīng)力。
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-13 142次