對(duì)于此類患兒要注意生后有沒(méi)有胎便排出，是否有嘔吐糞樣物質(zhì)，同時(shí)伴有腹脹進(jìn)行性加重，對(duì)于小兒外科醫(yī)生來(lái)說(shuō)在檢查時(shí)首先要完善臨床的查體。特別注意有無(wú)肛門，如有肛門應(yīng)行肛門指診，以除外胎糞栓引起的腸梗阻。
此病的主要臨床表現(xiàn)包括低位腸梗阻，生后無(wú)胎糞排出或者僅有少量胎糞從尿道或者會(huì)陰露口擠出。生后嘔吐膽汁，以后為糞便樣物，全腹脹并且進(jìn)行性加重。查體時(shí)可以看到正常的肛門位置沒(méi)有開(kāi)口，有的時(shí)候在女孩兒的尿道，陰道可以看到，但是在陰道的后方可以看到一個(gè)小的露口，從此處排出大便，而正常肛門處沒(méi)有開(kāi)口。有些男孩兒可以看到會(huì)陰部有小露口排出大便，有些孩子還會(huì)可能出現(xiàn)一些其他的伴發(fā)畸形，直腸肛門畸形常見(jiàn)的伴發(fā)癥，如脊柱畸形，包括脊椎裂，半椎體畸形，骶部神經(jīng)發(fā)育不良造成的大小便失禁，雖行矯正治療，但難恢復(fù)控制能力。
