問小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良怎么回事
病情描述:
小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良怎么回事
答醫(yī)生回答
病情分析:
本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。此類患兒的母親不攜帶該突變基因,與患兒的發(fā)病無關??辜∥s蛋白位于肌細胞膜脂質中對穩(wěn)定細胞膜,防止細胞壞死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復缺失,故臨床癥狀加重,而BMD僅部分減少,預后相對良好。
意見建議:
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現(xiàn)在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個更新的技術,現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時治療,短時間內可導致腦組織不可逆的損傷,嚴重會導致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物,應立即送往醫(yī)院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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假肥大型肌營養(yǎng)不良假肥大型肌營養(yǎng)不良是由于基因的突變引起的,大約有三分之一的病例是散發(fā)的,沒有家族史。出生后孩子的活動比如抬頭坐姿都是正常的,大約在一周歲左右逐漸出現(xiàn)了站立,行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉,后來是肩胛帶肌,患兒的動作比較笨拙容易摔倒,走路的時候搖搖晃晃,走樓梯或者是坐臥起立時比較困難。有的孩子可能會出現(xiàn)雙側腓肌逐漸的呈現(xiàn)假肥大型,腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會出現(xiàn)智力低下。血液當中的堿性磷酸酶數(shù)值明顯增高,可以達數(shù)萬甚至數(shù)十萬,肌電圖顯示疾病的改變,并伴有輕度的視神經支配電位。肌肉活組織檢查時,可以見到肌纖維壞死與再生同時并存,并伴有結締組織增生。本病不能徹底治愈,只能通過適當?shù)膽眉に貋砭徑獍Y狀。語音時長 1:43”
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假肥大型營養(yǎng)不良假肥大型營養(yǎng)不良包括杜興肌營養(yǎng)不良或貝克肌營養(yǎng)不良。臨床上常見的前一種是原發(fā)于肌肉組織的x連鎖隱性遺傳的疾病,本病的遺傳性疾病多屬于x連鎖隱性遺傳,個別為x染色體隱性遺傳。杜興肌營養(yǎng)不良與貝克肌營養(yǎng)不良是等位基因病,本病的患兒由仰臥位坐起,有一個特征性的起立動作,即患兒不能直接從仰臥位上做起,首先,先翻身,需做俯臥位,然后再蹲起,再轉換為四點支撐位。腓腸肌假性肥大,絕大多數(shù)的患兒有腓腸肌的假象肥大,可見雙側的腓腸肌肥大,這是由于萎縮的肌纖維組織被脂肪填充所致,同時會出現(xiàn)肌力減弱,但觸之堅硬,為原發(fā)性肌肉組織x連鎖隱性遺傳的疾病,本病的遺傳性疾病多屬x連鎖隱性遺傳,個別的為染色體隱性遺傳。語音時長 2:01”
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假肥大型營養(yǎng)不良怎么回事假肥大型肌營養(yǎng)不良包括杜興肌營養(yǎng)不良和貝克肌營養(yǎng)不良,臨床上常見的是前一種。本病為遺傳性疾病,本病的患兒由仰臥位坐起時,有一個特征性的起立動作,即患兒不能直接從仰臥位上坐起,需首先翻身成為俯臥位,然后再蹲起,再轉換為四點支持位。
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假肥大型肌營養(yǎng)不良是什么為原發(fā)于肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。本癥為遺傳性疾病,多屬X連鎖隱性遺傳,個別為染色體隱性遺傳。本病仰臥位坐起時有一個特征性的起立動作,即患兒不能直接從仰臥位上坐起,需首先翻身成為俯臥位,然后再蹲起,再轉換為四點支持位。
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假肥大肌營養(yǎng)不良如何治療假肥大肌營養(yǎng)不良,作為一種遺傳性肌肉疾病,主要影響肌肉力量和體積,導致進行性肌肉萎縮。目前,雖然尚無根治方法,但綜合治療策略能有效延緩病情進展,提高患者生活質量。治療該疾病,首先應注重日常護理?;颊咝璞3殖渥愕男菹ⅲ苊膺^度勞累;飲食上,應
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假肥大肌營養(yǎng)不良如何治療假肥大肌營養(yǎng)不良目前尚無有效的治療,只能給予對癥治療和支持治療。如增加營養(yǎng)、運動、物理療法和藥物治療等。一、增加營養(yǎng):可以多吃新鮮水果蔬菜,多進食含維生素D、鈣的食物,比如可以吃蘋果、橘子、菠菜、小油菜、西蘭花等,還可以吃一些蝦皮、牛奶等。二、運動:適當運動,可以慢跑、做瑜伽等活動,可預防及改善脊柱