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急性淋巴細(xì)胞白血病 糖原累積?、餍?/span> 神經(jīng)鞘磷脂貯積病 小兒甲狀旁腺功能減退癥 心內(nèi)膜心肌纖維化綜合征 牙瘤 多發(fā)性內(nèi)分泌腺腫瘤綜合征1型 脂代謝紊亂 直立性低血壓綜合征 甘氨酸血癥 賴氨酸尿性蛋白不耐受癥 少見類型免疫介導(dǎo)性糖尿病 咽扁桃體肥大 致心律失常性右室心肌病 腮裂囊腫