邱正慶主任醫(yī)師
中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院兒科
1984年畢業(yè)于上海醫(yī)科大學醫(yī)學專業(yè)；1987年畢業(yè)于協(xié)和醫(yī)科大學，獲醫(yī)學碩士學位；1993年畢業(yè)于加拿大麥吉爾大學(McGill University)生物學系遺傳專業(yè)，獲碩士學位，導師為Dr.C.R.Scriver.1987年起進入北京協(xié)和醫(yī)院兒科工作，接受正規(guī)的住院醫(yī)師培訓，現(xiàn)任兒科教授，中華醫(yī)學會兒科內(nèi)分泌遺傳代謝學組委員，中華兒科雜志和中華醫(yī)學遺傳學雜志通信審稿人。曾先后兩次出國接受遺傳代謝病的專業(yè)培訓。1989年－1990年公費赴加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院進修臨床遺傳和生化遺傳專業(yè)。2003年11月－2005年8月前往美國霍普金斯大學(Johns Hopkins University)醫(yī)學遺傳研究所參加由NIH資助的“國際遺傳醫(yī)學研究合作培訓項目”學習。2006年起每年參加由NIH資助的“國際遺傳醫(yī)學研究合作培訓項目”在國內(nèi)的培訓班并授課。目前重點進行遺傳代謝病的臨床、生化和分子診斷，并盡可能為患者家庭提供產(chǎn)前診斷。在遺傳代謝性肝?。òㄌ窃鄯e癥Ia型、Ib型、III型和IX型；肝豆狀核變性；先天性高間接膽紅素血癥；酪氨酸血癥I型等）的基因診斷和長期治療方面積累了豐富的經(jīng)驗。熟悉較常見溶酶體病的臨床分型、診斷和鑒別診斷。主要包括粘多糖病各型的鑒別、粘脂儲積癥的臨床特點和鑒別、高雪病和尼曼匹克病的診斷、異染性性腦白質營養(yǎng)不良和球形細胞性腦白質營養(yǎng)不良的診斷等。在先天性肌無力的鑒別診斷方面具有一定的經(jīng)驗，包括進行性肌營養(yǎng)不良癥、脊髓脊肉萎縮癥、糖原累積癥II型（Pompe?。┖蚉rader-Willi綜合癥等。對4種先天性骨發(fā)育不良?。ㄜ浌前l(fā)育不良、進行性假性類風濕病性軟骨發(fā)育不良、干骺端發(fā)育不良(Jansen型)和顱鎖骨發(fā)育不良）具有分子診斷的經(jīng)驗。用基因分析方法明確診斷的少見遺傳病包括Costello綜合癥、Blau綜合癥、先天性大唾液腺缺失、丙酮酸脫氫酶缺乏癥（PDH）、濕疹血小板減少免疫缺陷?。╓AS）和Sotos綜合癥等。參與的科研項目包括科技部“十五”、“十一五”科技攻關項目、北京市科技計劃項目、人事部留學人員科技活動項目、北京協(xié)和醫(yī)院臨床重點項目等。發(fā)表的相關論著十余篇。
遺傳代謝性肝?。ㄌ窃鄯e癥、肝豆狀核變性等）的診治和產(chǎn)前診斷，畸形綜合癥的診斷和咨詢，兒科疑難病的診斷和咨詢。?
甄慶豐主任醫(yī)師
邢臺醫(yī)專第二附屬醫(yī)院 · 兒科門診
擅長：遺傳代謝性肝病（糖原累積癥、肝豆狀核變性等）的診治和產(chǎn)前診斷，畸形綜合癥的診斷和咨詢，兒科疑難病的診斷和咨詢。?
