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脊髓性肌肉萎縮3型

2020-02-04 2594次

病情描述:

脊髓性肌肉萎縮3型

提示:線上咨詢不能代替面診,醫(yī)生建議僅供參考!

Ⅲ型,又稱成人型,屬于輕型脊髓性肌萎縮癥,其發(fā)病年齡從一歲半至成年。
怎么知道是3型
成年是幾歲發(fā)病
一般根據(jù)典型臨床癥狀和家族史者,發(fā)病時(shí)間,結(jié)合SMN基因分析,診斷并不困難。
幫我看一下結(jié)果
現(xiàn)在孩子有什么癥狀
不會(huì)上樓,可以走路,坐下扶東西才能起來
看一下結(jié)果
通過基因序列檢查,屬于SMA3型,兒童期發(fā)病,發(fā)病年令〉18個(gè)月,疾病表現(xiàn)相對(duì)較輕,可以獨(dú)立站立和行走。壽命與常人一樣
這樣她能走多久
她下肢肌源損壞了
SMN2實(shí)際考貝數(shù)多,屬于輕型
是不是養(yǎng)不大,感覺什么時(shí)候都是小小的
媽媽是不是也有得病
隨著歲數(shù)增加,行走可能會(huì)變得越來越困難。具體多大歲數(shù),不好說,有的患者一直到成年都可以走路
從小走路變化不大
就是不會(huì)上樓梯,
媽媽呢
3型屬于輕型,只是肌力相對(duì)正常人較差,通過正規(guī)治療和鍛煉,是可以提高生存率的。
與母親有關(guān)
是不是到醫(yī)院做康復(fù)
母親是不是也是患者
治療是怎樣治療
母親攜帶基因,并不一定發(fā)病,如果沒癥狀,只需觀察
癥狀是下肢開始沒力嗎
爸爸也是攜帶者嗎
小孩和媽媽結(jié)果一樣,那媽媽為什么不發(fā)病,
屬于常染色體遺傳病,分顯性遺傳和隱性遺傳,隱性遺傳就不發(fā)病。舉個(gè)簡(jiǎn)單例子,同樣兩個(gè)人都攜帶細(xì)菌,有一個(gè)出現(xiàn)細(xì)菌感染,另一個(gè)可能沒有感染。
就是說媽媽不會(huì)發(fā)病是嗎
爸爸呢
從報(bào)告單沒發(fā)現(xiàn)爸爸?jǐn)y帶
是正常是嗎,媽媽發(fā)病可能性大嗎
攜帶基因不一定發(fā)病,也可能歲數(shù)大了再出現(xiàn)癥狀。
那小孩為什么發(fā)病那么早
上面己經(jīng)說了,你這屬3型,發(fā)病最早時(shí)間為18個(gè)月,1型發(fā)病更早,出生6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀。

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