問地中海貧血基因異常
2020-06-28 1696次
病情描述:
地中海貧血基因異常
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地中海貧血嚴(yán)重嗎地中海貧血嚴(yán)重嗎,這個問題,也不是一句話能說得清楚的,因為地中海貧血,是一個非常復(fù)雜的,一組疾病的總稱,這里頭有很輕微的地中海貧血,也有非常嚴(yán)重的地中海貧血,最嚴(yán)重的地中海貧血,可能病人都無法成長到成年,而最輕微的地中海貧血的話,在成年以后,甚至于到病人的生命終結(jié)的時候,都不會發(fā)現(xiàn),自己是一個地中海貧血的病人,所以地中海貧血的程度可以很輕,甚至于意識不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常嚴(yán)重,這些東西都需要到醫(yī)院,去做詳細(xì)的檢查分析,才能搞得清楚的01:02
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病,它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方,廣東、廣西,其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病,所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型,有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的,可能要定期的輸血,輸血輸?shù)亩嗔艘院?,身體里鐵比較多,所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血,可能還需要做骨髓移植治療。01:16
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地中海貧血基因地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查:通過血常規(guī),血紅蛋白,電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;2.、基因檢測:孕前或早孕期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;3.、產(chǎn)前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:36”
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地中海貧血a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血的病人,父母往往是輕微地貧的人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國a地貧基因攜帶率為2.64%,所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。對于地中海貧血最有效的預(yù)防措施,就是防止重型患者的出生,這一點(diǎn)對地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。孕前甚至是婚前,最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者,這樣就可以預(yù)防。語音時長 1:32”
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查,通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測,孕前和早孕期通過基因檢測技術(shù),明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常,為
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導(dǎo)致的貧血,是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常,而導(dǎo)致紅細(xì)胞容易被破壞溶血的疾病。發(fā)病人群多分布于地中海沿岸,東南亞,及我國廣東,廣西,四川,長江以南各省散發(fā)病例,又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發(fā)生時在地中海沿岸的國家如意大利,
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地中海貧血基因檢測具體您想咨詢什么問題呢
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地中海貧血目前有什么不適癥狀?用過什么藥物治療?