問地中海貧血基因檢測
2020-09-09 1580次
病情描述:
地中海貧血基因檢測
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答咨詢實錄
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病,它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方,廣東、廣西,其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病,所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型,有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的,可能要定期的輸血,輸血輸?shù)亩嗔艘院?,身體里鐵比較多,所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血,可能還需要做骨髓移植治療。01:16
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地中海貧血嚴重嗎地中海貧血嚴重嗎,這個問題,也不是一句話能說得清楚的,因為地中海貧血,是一個非常復雜的,一組疾病的總稱,這里頭有很輕微的地中海貧血,也有非常嚴重的地中海貧血,最嚴重的地中海貧血,可能病人都無法成長到成年,而最輕微的地中海貧血的話,在成年以后,甚至于到病人的生命終結的時候,都不會發(fā)現(xiàn),自己是一個地中海貧血的病人,所以地中海貧血的程度可以很輕,甚至于意識不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常嚴重,這些東西都需要到醫(yī)院,去做詳細的檢查分析,才能搞得清楚的01:02
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地中海貧血基因檢測地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;2.、基因檢測:孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;3.、產前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:37”
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地中海貧血基因地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查:通過血常規(guī),血紅蛋白,電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;2.、基因檢測:孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;3.、產前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:36”
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查,通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測,孕前和早孕期通過基因檢測技術,明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常,為
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地中海貧血基因檢測有必要做嗎地中海貧血基因檢測有必要做。地中海貧血屬于遺傳性疾病,有的人攜帶地中海貧血,屬于隱性不容易表現(xiàn)出來,所以患者也不知道自己攜帶此基因,如果攜帶此基因可能會遺傳給后代,使出生的孩子出現(xiàn)異常,還可能會影響孩子的身體健康。地中海貧血部分患者會出現(xiàn)渾身乏力、臉色蒼白,由于癥狀比較常見,不容易被發(fā)現(xiàn),隨著病情的
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地中海貧血基因異常有什么可以幫助到您?
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缺失性α地中海貧血基因突變檢測:α α血紅蛋白多少?