問胎兒染色體核型46,XN,inv(9)(
2020-06-10 1627次
病情描述:
胎兒染色體核型46,XN,inv(9)(p13;q22)
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現(xiàn)呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來表現(xiàn),染色體的核型表現(xiàn)是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現(xiàn)為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現(xiàn)上,可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現(xiàn)型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達(dá),并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題,不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中,就已經(jīng)有異常血管的增殖,所以才會(huì)在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體,父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了,比如染色體沒有分開,就會(huì)出現(xiàn)染色體的問題,像21-三體綜合征,它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè),就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀,比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的,它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病,不會(huì)遺傳。01:36
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胎兒染色體胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質(zhì),染色體是胎兒遺傳物質(zhì)DNA的載體,它一般包括46條染色體,分為23對(duì),其中第1到22對(duì)稱為常染色體,第23對(duì)稱為性染色體,包括兩種,一種是XX,一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動(dòng)規(guī)律,孕期是要檢測(cè)胎兒的染色體是否正常的,常見的檢測(cè)胎兒染色體有問題的方法,包括:唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、以及羊水穿刺。對(duì)于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無(wú)創(chuàng)DNA,如果唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA是高風(fēng)險(xiǎn),或者合并其他一些因素,如高齡產(chǎn)婦大于35歲,既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒,那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:20”
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胎兒染色體異常會(huì)怎樣染色體是人類的遺傳物質(zhì),是支配一個(gè)人生長(zhǎng)發(fā)育的最重要的物質(zhì)。胎兒的染色體如果出現(xiàn)了異常會(huì)怎樣,是不是一定必須放棄胎兒,主要取決于胎兒染色體異常的嚴(yán)重情況。第一個(gè)方面,如果存在著胎兒染色體條數(shù)的變化,例如多一條或者少一條,這種情況就會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育,一般出生以后都會(huì)有嚴(yán)重的生長(zhǎng)發(fā)育畸形或者智力發(fā)育障礙,這種情況是不能保留胎兒的。第二個(gè)方面,如果只是很小的一些染色體的多態(tài)性,例如髓體的增長(zhǎng)或者次益痕的消失,這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況,比較常見的就是有染色體的易位。對(duì)于這種易位一定要檢查染色體的物質(zhì)有沒有缺失。如果沒有缺失,只是單純的平衡易位,是可以保留胎兒的。出現(xiàn)了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問題,看一看胎兒的染色體異常是不是來源于夫妻雙方,并且根據(jù)染色體的異常嚴(yán)重程度來判斷能不能保留胎兒。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:23”
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染色體核型報(bào)告和cma哪個(gè)準(zhǔn)CMA又稱染色體微陣列分析,無(wú)法比較染色體核型報(bào)告和染色體微陣列分析哪個(gè)準(zhǔn),要根據(jù)患者的實(shí)際情況,選擇適合自己的檢測(cè)方法。染色體核型報(bào)告是以分裂中期染色體為研究對(duì)象,根據(jù)染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、長(zhǎng)短臂比例、隨體的有無(wú)等特征,并借助顯帶技術(shù)對(duì)染色體進(jìn)行分析、比較、排序和編號(hào),根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變
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胎兒染色體嵌合能要嗎胎兒染色體嵌合一般不能要,如果在懷孕期間檢測(cè)出胎兒染色體嵌合,可能會(huì)發(fā)生畸形的狀況,還會(huì)影響到以后的生活。在懷孕期間如果檢查時(shí)顯示胎兒染色體嵌合,多數(shù)是指受精卵在分裂的過程中出現(xiàn)一些錯(cuò)誤,形成的染色體異常,異常的細(xì)胞混合在正常細(xì)胞中,如果胎兒染色體嵌合低于染色體正常的胚胎,并且流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)相對(duì)的高
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染色體核型和染色體畸變有什么不同染色體核型,是指染色體數(shù)目,是正常的
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