羊水穿刺CNV主要是檢查胎兒的基因拷貝情況,即排查胎兒是否存在染色體異常的問題,是唐氏兒篩查的一種手段,檢查時(shí)間在孕16周到20周之間。
羊水穿刺CNV是檢查什么
羊水穿刺CNV最主要是針對(duì)需要產(chǎn)前診斷的病人,其中包括唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的人群,比如超過了35歲的高齡孕婦,從年齡這單一方面來講已經(jīng)達(dá)到1/300的唐氏高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo),所以建議每個(gè)高齡孕婦做羊水穿刺CNV。還有每個(gè)孕婦在產(chǎn)檢時(shí)需要做唐氏綜合征篩查,如果檢測指標(biāo)出來超過1/250也是高風(fēng)險(xiǎn),建議做羊水穿刺CNV。再有就是以前生過唐氏或畸形孩子的女性再次懷孕也會(huì)建議做羊水穿刺CNV。
做完羊水穿刺CNV肚皮上會(huì)有個(gè)針孔,會(huì)貼上創(chuàng)可貼。要求1天內(nèi)不能洗澡,24小時(shí)后針眼基本上閉合,創(chuàng)可貼可以撕掉。穿刺后1-2小時(shí)需要通過多普勒聽胎心,確定寶寶的心跳是正常的,確定孕婦沒有宮縮等情況,就可以回家了。
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做羊水穿刺前需要做什么檢查一般的醫(yī)院做羊水穿刺前,可能都是需要常規(guī)做一些,乙肝五項(xiàng)、艾滋病、梅毒,或者丙肝的檢測,因?yàn)楫吘刮覀冏龅氖且粋€(gè)有創(chuàng)檢測,需要做一些這些感染指標(biāo)。再有一個(gè)情況,還要做一下超聲,定位一下胎盤,如果胎盤正好位于子宮的前壁,那么做這個(gè)穿刺術(shù),有可能需要穿透過胎盤。再有一個(gè),需要做一些腹部的檢查,如果腹部有很多的疹子,或者有什么其他的一些皮膚病,會(huì)影響穿刺的部位,那么這需要避免一下。再有一個(gè),因?yàn)楫吘寡蛩┐?,是屬于有?chuàng)檢測,還要查一下陰道分泌物,防止一些逆行感染,導(dǎo)致不良的后果。01:12
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什么是乳腺穿刺檢查乳腺穿刺檢查就是乳腺的有創(chuàng)的穿刺檢查,主要是針對(duì)乳腺新發(fā)現(xiàn)的結(jié)節(jié)或者是腫塊。具體結(jié)節(jié)或者腫塊是良性的還是惡性的,通過穿刺就可以進(jìn)行判斷。常用的就是在B超引導(dǎo)下應(yīng)用比較細(xì)的針,取一小條或者是兩條乳腺腫物或者結(jié)節(jié)的組織進(jìn)行病理學(xué)的檢查,就可以明確乳腺結(jié)節(jié)或者腫物的性質(zhì),可以檢查出良性結(jié)節(jié)或者惡性的腫瘤,一般惡性腫瘤就是常說的乳腺癌。乳腺癌是一種惡性的乳腺腫瘤,大部分乳腺癌都需要手術(shù)切除。有的乳腺癌除了手術(shù)切除,可能還需要化療、放療、靶向治療、內(nèi)分泌治療等綜合治療,而有一些乳腺癌是比較晚期的,就沒有辦法手術(shù)切除了。所以有乳腺癌確診之后,如果是早期的話,還應(yīng)該盡早地進(jìn)行手術(shù)治療。01:54
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羊水穿刺檢查羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法,一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。羊水穿刺是在超音波導(dǎo)引之下,將一根細(xì)長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁,進(jìn)入羊水腔,抽取一些羊水的過程叫做羊水穿刺。羊水存在于羊膜腔內(nèi),受精卵于受精第七天形成羊膜腔,開始產(chǎn)生羊水。妊娠12周時(shí)羊水量為50毫升,20周時(shí)為400毫升,36-38周時(shí)為1000-1500毫升,接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降。做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時(shí)間是妊娠16-24周。因?yàn)檫@時(shí)胎兒小,羊水相對(duì)較多,胎兒漂在羊水中,周圍有較寬的羊水袋,用針穿刺抽取羊水時(shí),不易刺傷胎兒。抽取20毫升羊水,只占羊水總量的1/20-1/12,不會(huì)引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn),而且這個(gè)時(shí)期羊水中的活力細(xì)胞比例最大,細(xì)胞培養(yǎng)成活率高,可供制片、染色,作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定。也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷,測定羊水中甲胎蛋白,還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。語音時(shí)長 2:03”
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羊水穿刺檢查排除哪些異常羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查的方法之一。一般在孕16~24周之間進(jìn)行,通過抽取羊水,檢測胎兒染色體分型,胎兒染色體遺傳病以及性別的鑒定,也可以用羊水細(xì)胞DNA做出基因病的診斷,代謝病的診斷,還可以通過測定羊水中甲胎蛋白,來診斷胎兒是否有開放性的神經(jīng)管的畸形。羊水穿刺檢查正常,可以排外,胎兒染色體疾病、染色體遺傳病以及代謝性疾病和神經(jīng)管的畸形。既往分娩過異常的胎兒,高齡產(chǎn)婦,建議直接進(jìn)行羊水穿刺檢查。語音時(shí)長 01:17”
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為什么要做羊水穿刺檢查羊水穿刺又稱為羊膜穿刺,是一種產(chǎn)前檢查方法,伴隨一定的創(chuàng)傷性。孕媽及胎兒出現(xiàn)一些異常情況的時(shí)需要對(duì)羊水進(jìn)行染色體的檢查,來篩查胎兒DNA是否出現(xiàn)異常。如果有以下情況是需要做羊水穿刺檢查。如果唐氏綜合征的篩查結(jié)果表明高風(fēng)險(xiǎn),胎寶寶患唐氏綜合征或其他染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)高于平均值;如果早期B超檢查結(jié)果顯示,胎寶寶有與染色體異常相關(guān)的身體結(jié)構(gòu)缺陷;如果準(zhǔn)媽媽或準(zhǔn)爸爸是囊性纖維化病或鐮狀細(xì)胞貧血病等隱性基因缺陷的攜帶者;如果以前懷過基因異常的寶寶,則這次再度發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)也較高;準(zhǔn)媽媽或準(zhǔn)爸爸有染色體異常或基因遺傳病,或者兩人中一人有這樣的家族病史。
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羊水穿刺檢查排除哪些異常病情分析:羊水穿刺診斷主要發(fā)現(xiàn)染色體病包括染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異常,性連鎖隱性遺傳病,先天性代謝缺陷病,先天性胎兒結(jié)構(gòu)畸形,包括全身器官的結(jié)構(gòu)異常。意見建議:建議是妊娠17-21周之間進(jìn)行,是最佳的穿刺時(shí)間,此時(shí)羊水量比較多,活細(xì)胞所占比大,容易培養(yǎng)成功。
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羊水穿刺CNV是檢查什么羊水穿刺CNV(拷貝數(shù)變異)檢查,是產(chǎn)前診斷中的一項(xiàng)重要技術(shù),用于評(píng)估胎兒染色體是否異常。CNV指的是基因組中特定區(qū)域的DNA片段拷貝數(shù)增加或減少。通過這一檢查,醫(yī)生能夠更準(zhǔn)確地判斷胎兒是否存在遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。在進(jìn)行羊水穿刺時(shí),醫(yī)生會(huì)在超
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羊水穿刺是檢查胎兒什么羊水穿刺,作為產(chǎn)前診斷的一項(xiàng)重要技術(shù),能夠通過抽取孕婦的羊水標(biāo)本,為醫(yī)生提供關(guān)于胎兒健康和發(fā)育情況的關(guān)鍵信息。這項(xiàng)技術(shù)主要應(yīng)用于檢測胎兒是否存在染色體異常以及某些遺傳性疾病和肺成熟度。1、羊水穿刺可以幫助診斷胎兒染色體病,如唐氏綜合征等。通