因維生素B1缺乏癥臨床表現(xiàn)復雜多樣化,且嬰兒常突發(fā)重癥,故必須盡早確診并搶救。根據(jù)喂養(yǎng)史、乳母膳食史、臨床表現(xiàn)以及結合流行病史可作出診斷,懷疑本病者應立即給予維生素B1實驗性的治療。
本病在治療后迅速好轉可作為確診的有力依據(jù),測定血中維生素B1濃度可明確診斷,但是由于測定技術復雜,臨床上不容易推廣。也可以采用維生素B1復合實驗,若尿中維生素B1排出量減少,可協(xié)助診斷。
此外,檢查全血丙酮酸和乳酸含量明顯升高,紅細胞轉酮酶活性降低,均有助于診斷。