3月21日，是世界唐氏綜合征日。為什么是這一天呢？因?yàn)樘剖暇C合征是由染色體異常所引起的一種疾病。人有23對(duì)染色體，從1號(hào)排到23號(hào)，正常人染色體都是成對(duì)的。唐氏綜合征21號(hào)染色體不是1對(duì)，是3條，多了1條，這叫做21-三體綜合征，又叫唐氏綜合征。
唐氏綜合征通常臨床表現(xiàn)為智力低下，故又稱先天愚型，臨床上有三體、易位及嵌合三種類型。在活嬰中的發(fā)病率大約為1/600--1/800。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)的唐氏綜合征患者已有100萬以上，每年仍約有2萬左右“唐寶寶”降生。唐氏綜合征患兒有明顯的智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等，其出生無疑將為家庭和社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。其中，前期的篩查和診斷是很重要的。
那么唐氏的篩查和診斷是什么樣的呢？
唐氏篩查針對(duì)特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群，比如所有的孕婦人群，通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。迄今醫(yī)學(xué)上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。但需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
對(duì)于唐氏綜合癥的診斷，首先患兒的特殊面容、手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)。這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。
唐氏綜合征患兒可能還出現(xiàn)嚴(yán)重的畸形和功能障礙，表現(xiàn)為嚴(yán)重智力低下、精神體格發(fā)育遲滯，并可伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形和疾病，如先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。這些患兒如無嚴(yán)重畸形，可存活到成年，但喪失勞動(dòng)能力及生活自理能力，唐氏綜合征目前尚無有效治療手段。
因此，為準(zhǔn)父母提供產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢也變得越來越重要。目前可行方案的一般是進(jìn)行產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢、和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，也就是PGD，明確診斷后及時(shí)采取干預(yù)措施，防止唐寶寶的出生。
1、遺傳咨詢：針對(duì)所有育齡準(zhǔn)爸媽，孕前均應(yīng)進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢，務(wù)必在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行備孕及相關(guān)孕前檢查。
2、植入前遺傳學(xué)診斷：是指通過體外受精獲得的胚胎在植入母體宮腔前進(jìn)行的遺傳學(xué)檢測(cè)分析，選取檢測(cè)結(jié)果正常的胚胎植入子宮獲得健康嬰兒的診斷技術(shù)。PGD技術(shù)是預(yù)防21三體綜合征的重要手段，可通過在胚胎水平進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)有效的排除異常胚胎，高風(fēng)險(xiǎn)準(zhǔn)爸媽亦可通過此技術(shù)排除21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
