根據(jù)貧血的表現(xiàn),并且在外周血和骨髓中發(fā)現(xiàn)上述巨幼紅細(xì)胞,就可以診斷為巨幼細(xì)胞貧血,在這個(gè)基礎(chǔ)上如果患兒有喂養(yǎng)不當(dāng),特別是單純的母乳喂養(yǎng)的嬰兒,并且由母親長(zhǎng)期吃素食加上患兒有明顯的精神神經(jīng)癥狀,就可以考慮為缺乏維生素b12,所導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血,也可以通過測(cè)定血清維生素b12含量,進(jìn)一步的來確診。
如果小于一百納克每升,并加上維生素b12治療有效,既可以確定為營(yíng)養(yǎng)性貧血,本病的臨床癥狀中,神經(jīng)精神癥狀十分突出,需要與大腦發(fā)育不全相鑒別,大腦發(fā)育不全。
一般在出生以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)精神發(fā)育落后的癥狀,結(jié)合血液學(xué)檢查就可以鑒別診斷。