小兒遺傳性腎臟疾病主要是行尿常規(guī)以及基因檢測。小兒遺傳性腎臟疾病主要是由于基因突變所導(dǎo)致的腎臟方面的異常,確診這種腎臟疾病首先應(yīng)該行尿常規(guī)檢查,主要觀察的項目就是尿蛋白、紅細(xì)胞。
如果這兩者是陽性的話,考慮存在腎臟方面的損傷,其次就是行基因檢測,因為這種疾病是由于基因突變所引起的,所以行基因檢測是確診這種疾病的最關(guān)鍵的一點。行基因檢測的時候不僅要檢測小兒的基因,也要檢測患兒近親屬的基因,尤其是父母的基因,這樣可以明確具體是父親還是母親基因突變所導(dǎo)致。