要診斷生長激素缺乏性矮小癥首先要有臨床表現(xiàn)。生長激素缺乏性矮小癥的主要臨床表現(xiàn)有:
1.患者生長緩慢,身材矮小?;颊呱砀吣昃鲩L要小于4個公分,為同年齡同性別正常人均值2個標準差以下,同時患者有性發(fā)育缺失等臨床特征。
2.如果要進行骨齡檢查,患者的骨齡要比實際年齡落后2年以上。
同時要診斷生長激素缺乏性矮小癥,要符合實驗室指標。實驗室指標主要是指生長激素激發(fā)試驗。生長激素缺乏性矮小癥患者經(jīng)興奮后生長激素的峰值一般低于5ug/L,而正常人的生長激素峰值則會超過10ug/L。