羊水穿刺檢查未見明顯異常,可以排外胎兒染色體的疾病,基因病,代謝性疾病以及神經(jīng)管的畸形。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種常用的方法,一般在16~24周之間進(jìn)行,通過抽取羊水檢查胎兒染色體的核型,染色體遺傳病的診斷及性別鑒定,也可以通過羊水細(xì)胞DNA做出基因病的診斷,代謝性疾病的診斷。
35歲以上的高齡孕婦,既往分娩過有胎兒異常的孕婦,孕期檢查唐氏篩查,或者是無創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險者,孕期應(yīng)直接做羊水穿刺檢查,明確是否存在胎兒染色體的疾病。