先天性脊柱畸形有上頸椎畸形,包括顱底凹陷,表現(xiàn)為寰椎枕化,枕大孔及后顱窩在三維空間上狹小,Chiari畸形是指小腦扁桃體異位,疝入頸椎管,常合并脊髓空洞癥,還有寰樞椎發(fā)育畸形,寰椎的畸形主要是寰椎枕骨化和寰椎環(huán)未閉合。樞椎的主要畸形是齒突小骨,齒突發(fā)育不良,還包括寰樞關節(jié)旋轉(zhuǎn)固定,椎動脈畸形,寰枕關節(jié)脫位或不穩(wěn)定等。
其他頸椎畸形包括先天性斜頸,頸椎后凸畸形,以及頸椎先天性分隔不全。其他脊柱畸形還包括先天性脊柱側凸,發(fā)育不良性腰椎滑脫等。