矮小癥的病因包括特發(fā)性和器質(zhì)性。特發(fā)性矮小癥是指原因不明的矮小癥,特發(fā)性矮小癥多數(shù)病變部位在下丘腦或者是垂體柄,患者往往有圍生期病變,這些病變包括早產(chǎn)、難產(chǎn)、小于胎齡兒、嚴重窒息等,推測特發(fā)性矮小癥也可能與遺傳有關(guān)。
而器質(zhì)性矮小癥一部分是有明確的基因突變引起,一部分可繼發(fā)于下丘腦、垂體周圍放化療后,鞍區(qū)腫瘤,顱腦外傷,顱內(nèi)感染性或浸潤性疾病等。還有精神創(chuàng)傷也容易引起矮小癥。其中,顱腦外傷包括難產(chǎn)窒息(約有50%-60%以上患兒出現(xiàn)垂體功能減退)。