大部分可以檢查出來,也有少部分會遺漏。在懷孕的早中期通過胎兒超聲心動圖及染色體、基因診斷等手段,對先天性心臟病,可以進行早期診斷和早期干預。如果出生之后,我們可以做心臟的X線檢查,觀察心臟和大血管的搏動、位置、形態(tài);做心電圖對房室肥大有提示作用;超聲心動圖是一種無創(chuàng)檢查,不僅可以提供詳細的心臟解剖結構信息,還能提供心臟功能及部分血流動力學信息;
另外,心導管檢查是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一;其他的檢查還包括心血管造影;放射性核素心血管顯影、磁共振成像、計算機斷層掃描。