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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9928次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1428次

• 兒童矮小癥為什么要檢查染色體
  矮小癥的孩子檢查染色體，是為了排除一些染色體方面的疾病，因?yàn)楹芏嗳旧w疾病也會(huì)造成孩子身材的矮小。如果孩子用了生長激素藥物治療之后，效果也不會(huì)很好，出現(xiàn)這種情況的時(shí)候就建議做染色體的檢查，看一下有無染色體的異常。尤其是對于一些感覺有特殊面容的患兒，例如發(fā)際線較低，有肘外翻等表現(xiàn)的時(shí)候，我們是絕對要做染色體檢查的。因?yàn)橛行┤旧w的疾病，會(huì)出現(xiàn)身材的矮小，這種情況即使使用了治療矮小癥的藥物，也不會(huì)得到比較滿意的療效，以免延誤孩子的治療。
  語音時(shí)長 01:16”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2019-12-18 2469次

• 染色體缺失矮小癥
  這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。
  語音時(shí)長 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5234次

• 兒童矮小癥為什么要檢查染色體
  病情分析：兒童矮小癥有可能是遺傳因素引起的，有一種疾病叫tanner綜合癥，有些孩子會(huì)出現(xiàn)性染色體畸形，導(dǎo)致孩子青春期矮小。意見建議：建議孩子生長發(fā)育期間要注意多休息，多鍛煉身體，適當(dāng)補(bǔ)充一點(diǎn)維生素和水分，注意孩子營養(yǎng)全面均衡搭配，不要讓孩子吃太多垃圾食品和零食。
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2020-06-20 601次

• 兒童矮小癥為什么要檢查染色體？
  病情分析：兒童矮小癥有可能因?yàn)檫z傳因素引起的，所以給孩子檢查染色體可以判斷孩子矮小癥是不是由于基因引起的，這樣可以對因進(jìn)行處理。意見建議：建議孩子這段時(shí)間要注意多休息，適當(dāng)多讓孩子鍛煉鍛煉身體，注意孩子營養(yǎng)全面均衡搭配，平時(shí)注意不要讓孩子吹風(fēng)著涼，不要給孩子吃太多垃圾食品和零食。
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2020-06-21 602次

• 男性為什么要檢查染色體
  男性染色體檢查是進(jìn)行染色體分析的有效方法，為了明確有沒有染色體方面的疾病，也就是基因方面的疾病，染色體在男性包括二十二對常染色體和一對性染色體，其中性染色體是決定性別的。染色體的分析主要包括染色體的結(jié)構(gòu)以及染色體的數(shù)目還有染色體上面基因的排列順序的分析，染色體檢查是評估遺傳基因結(jié)構(gòu)方面最常用的一種方
  李青 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

  2022-05-25 303次

• 男性為什么要檢查染色體
  男性染色體檢查是進(jìn)行染色體分析的有效方法，為了明確有沒有染色體方面的疾病，也就是基因方面的疾病，染色體在男性包括二十二對常染色體和一對性染色體，其中性染色體是決定性別的。染色體的分析主要包括染色體的結(jié)構(gòu)以及染色體的數(shù)目還有染色體上面基因的排列順序的分析，染色體檢查是評估遺傳基因結(jié)構(gòu)方面最常用的一種方
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2021-12-08 306次