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先天性巨結(jié)腸是由于直腸或者結(jié)腸內(nèi)腸壁缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，使腸管處于痙攣狀態(tài)，近端腸管內(nèi)容物不能向下通過，所以導(dǎo)致出現(xiàn)腹脹。

它的治療多數(shù)需要進(jìn)行手術(shù)，通過手術(shù)切除沒有神經(jīng)節(jié)的腸段，使孩子能正常排便，一般情況下，如果第一次手術(shù)切除病變腸管非常充分，所有的腸管都有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的話，那么手術(shù)以后是不會出現(xiàn)復(fù)發(fā)的。

如果孩子手術(shù)以后還有腹脹，嘔吐等現(xiàn)象，需要檢查幾個問題，首先是要觀察是否術(shù)后進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)的擴(kuò)肛，如果沒有進(jìn)行按要求的擴(kuò)肛，有可能會出現(xiàn)肛門處狹窄，導(dǎo)致孩子出現(xiàn)排便困難。

另外，如果手術(shù)沒有完全切除病變腸管，也有可能術(shù)后還存在腹脹。

另外一種比較少見的情況是巨結(jié)腸類緣病，它的治療就比較復(fù)雜，一次手術(shù)有可能不能完全解決問題，需要長期治療。