首先可以根據(jù)外面的體征來檢查，如果是出現(xiàn)軟骨病的癥狀，按壓顱骨的時(shí)候會(huì)感覺顱骨比較薄弱，像乒乓球樣的感覺，就是按壓顱骨的時(shí)候，會(huì)感覺顱骨會(huì)凹陷，然后放手之后顱骨又會(huì)回彈，這種叫乒乓球樣征。
另外，再檢查胸廓或者四肢，看有沒有畸形，如果是胸部前面會(huì)出現(xiàn)凹陷，會(huì)出現(xiàn)有漏斗胸的情況，如果是胸骨突出，就是雞胸畸形。如果下肢還會(huì)有可能會(huì)出現(xiàn)有O型腿或者X型腿，再結(jié)合一些實(shí)驗(yàn)室或者X線片的檢查，基本上都能夠確診。
如果是實(shí)驗(yàn)室的檢查，一般都是抽血檢查學(xué)生化，看一下血鈣、血磷或者堿性磷酸酶有沒有異常，比較明顯的特征性指標(biāo)就是血清的25-OHD3，如果有明顯的升高，基本上都可以確診，再結(jié)合x線片的檢查，X線片檢查可以看到四肢長骨干的骨構(gòu)部分的鈣化預(yù)備線會(huì)出現(xiàn)模糊，或者嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致有骨質(zhì)疏松、骨干彎曲變形，甚至有病理性骨折等情況。
