地中海貧血的患者需要進(jìn)行地中海貧血基因檢查來(lái)進(jìn)行確診。
地中海貧血的患者血常規(guī)的典型表現(xiàn)是小細(xì)胞低色素性貧血,而貧血的程度與患者紅細(xì)胞體積的減少之間往往是不成比例的,往往是輕度的貧血,或者是沒有貧血,而紅細(xì)胞的體積極小,此類病人就要高度懷疑是地中海貧血的可能,然后可以進(jìn)行地中海貧血篩查實(shí)驗(yàn)進(jìn)行篩查。當(dāng)篩查實(shí)驗(yàn)有異常,進(jìn)一步提示地中海貧血可能的時(shí)候,進(jìn)行地中海貧血基因的檢測(cè)來(lái)進(jìn)行明確診斷。