開放性神經(jīng)管缺陷是指顱骨、脊椎等包繞腦、脊髓等中樞神經(jīng)的結(jié)構(gòu)發(fā)育缺陷,導(dǎo)致腦、脊髓等直接向外暴露,包括無腦畸形、脊柱裂、腦脊膜膨出等。屬于多基因遺傳病,由于多對基因共同作用的結(jié)果,可能與遺傳、環(huán)境、葉酸缺乏等多因素有關(guān)。
臨床表現(xiàn)主要是以神經(jīng)功能損害為主,有智力低下、視力障礙、肢體癱瘓、大小便功能障礙、震顫、惡心、嘔吐及其他畸形等表現(xiàn)。常用的診斷方法為羊膜穿刺術(shù)測定甲胎蛋白、B超等孕期檢查有診斷意義。