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• 脊柱側(cè)彎的基因檢測

  脊柱側(cè)彎相關(guān)基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結(jié)出點東西?，F(xiàn)在目標(biāo)主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側(cè)彎新的相關(guān)基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點，并且是以前沒有發(fā)現(xiàn)的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。

  

  15:15
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 6559次

• 靶向藥基因檢測

  靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應(yīng)的靶點，那靶點我們怎么去發(fā)現(xiàn)，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 57212次

• 帕金森基因檢測
  對于帕金森患者基因檢測，是非常有必要的，基因檢測的結(jié)果，是會在不同程度上指導(dǎo)治療，以Parking2基因突變患者為例，通常其對左旋多巴的治療反應(yīng)非常好，但是在疾病早期便可出現(xiàn)異動，甚至是不能耐受的嚴(yán)重的雙向異動。在dbs手術(shù)治療以后，異動也是術(shù)后成功的關(guān)注點和成功目標(biāo)，這提示在Parking2基因突變所致的帕金森病患者的藥物治療中采用致異動風(fēng)險小的方案，在dbs成功中，采用的異動控制效果好的參數(shù)，將具有重要的價值，再如dbs病變的患者遠(yuǎn)期可能出現(xiàn)認(rèn)知障礙的風(fēng)險，因此在治療時最好能采用，認(rèn)知障礙風(fēng)險小的治療方案，隨著認(rèn)識的不斷深入，這個基因檢測，將有助于診斷以及治療。
  語音時長 1:34”
  李佳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-20 7042次

• 耳聾基因檢測
  耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變b點，對于家族中有先天性耳聾成員，從而明確病因，對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。建議有生育要求的夫婦進(jìn)行常見致聾基因突變的篩查，若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生育進(jìn)行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，可以預(yù)防性的減少近三分之一到五分之二的先天性耳聾患者的出生。
  語音時長 1:04”
  李博杰 副主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2018-10-16 26527次

• 什么是基因檢測
  基因檢測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險。
  段淑琴 主治醫(yī)師山西省中醫(yī)院

  2018-12-13 5505次

• 地貧基因檢測結(jié)果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測，血常規(guī)所有的檢測，但因為設(shè)備實驗室技術(shù)人員的要求較高，一般醫(yī)院難以開展檢測，費用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害。
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-20 3911次

• 基因檢測對腫瘤治療的作用與意義
  前段時間，我身邊一個朋友總是感到身體不適，常常出現(xiàn)乏力、消瘦以及不明原因的疼痛。面對這些持續(xù)的癥狀，他決定去醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)的檢查。經(jīng)過一系列的檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的體內(nèi)存在腫瘤，并建議他進(jìn)行基因檢測，以進(jìn)一步了解腫瘤的特性并制定個性化的治療方案。在治療的過程中，醫(yī)生詳細(xì)地向他講解了基因檢測在腫瘤治療中的重
  2024-03-22 0次

• 基因檢測對腫瘤治療的作用與意義
  最近在門診遇到一位患者，被診斷為肺癌晚期?；颊吆图覍俣挤浅＝辜保胫肋€有沒有治療的希望。我詳細(xì)了解了患者的病史和治療情況后，建議患者進(jìn)行基因檢測?；颊吆图覍俣加行┮苫?，不知道基因檢測對腫瘤治療有什么作用和意義。在這里，我想和大家分享一下基因檢測對腫瘤治療的作用與意義。什么是基因檢測？基因檢測是通過
  朱希山 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2024-03-26 0次