小兒多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎是由于16號(hào)染色體的基因缺失,個(gè)別是由于4號(hào)染色體的基因缺失,是外顯率為100%的顯性遺傳。
因此單親的染色體缺失,將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳,父母雙方均有該病的基因改變,才能使其子女發(fā)病,發(fā)病概率為25%。
腎囊腫衍生于腎臟的上皮結(jié)構(gòu),原發(fā)于腎小管和包氏囊,所有的腎囊腫都有某些常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)成分,膨脹的囊腫內(nèi)含腎小球的濾液。