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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9902次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1418次

• 染色體異常羊水偏多嗎
  染色體異常，有可能合并羊水偏多。引起羊水偏多的因素有：妊娠期的合并癥，如妊娠期的糖尿病、重度貧血都會(huì)出現(xiàn)羊水過(guò)多；胎盤(pán)臍帶病變、多胎妊娠都會(huì)增加羊水過(guò)多的風(fēng)險(xiǎn)。羊水過(guò)多，最常見(jiàn)的因素還是胎兒自身的病變，比如胎兒結(jié)構(gòu)的畸形、胎兒的腫瘤、代謝性疾病、染色體異?；蛘呤沁z傳性基因的異常，都有可能出現(xiàn)羊水過(guò)多。明顯的羊水過(guò)多，往往合并胎兒的畸形，以神經(jīng)系統(tǒng)和消化系統(tǒng)最常見(jiàn)。染色體的異常多見(jiàn)于18-三體、21-三體、13-三體這三條染色體的異常，可能導(dǎo)致胎兒吞咽羊水障礙從而出現(xiàn)羊水過(guò)多。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:24”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-25 2671次

• 染色體異常懷孕表現(xiàn)
  染色體異常懷孕有可能出現(xiàn)流產(chǎn)，出現(xiàn)腹痛、陰道流血的情況，因?yàn)槿旧w異常多是由先天性多發(fā)畸形所造成的，有可能會(huì)出現(xiàn)胎兒的自然流產(chǎn)，胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育偏小。另外也容易出現(xiàn)胎兒畸形，會(huì)出現(xiàn)胎停，這些問(wèn)題治療起來(lái)比較困難，建議孕期做全面的檢查，尤其應(yīng)該做胎兒的篩查，例如唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查或者是羊水穿刺的檢查，孕期應(yīng)該均衡營(yíng)養(yǎng)，避免勞累，避免著急上火。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:01”
  范阿童 副主任醫(yī)師盤(pán)錦市中心醫(yī)院

  2018-09-28 21717次

• 矮小癥是染色體異常嗎
  矮小癥的原因很多，可能會(huì)是不明原因的矮小，也就是特發(fā)性矮小，還有甲狀腺功能減低，生長(zhǎng)激素缺乏等等。女孩子具有染色體發(fā)育的異常，比如卵巢發(fā)育不良，可以引起矮小了，還有一些先天遺傳代謝性的疾病，也可能存在染色體的問(wèn)題。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-08 1701次

• 染色體異常能試管嗎
  染色體異?？梢宰龅谌嚬堋，F(xiàn)在最新試管嬰兒技術(shù)—胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)可以很好地解決這個(gè)問(wèn)題，PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）即在胚胎植入著床之前，利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，主要通過(guò)檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過(guò)比對(duì)來(lái)分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常?？蛇x擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產(chǎn)率，PGS技術(shù)可直接對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，準(zhǔn)確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。并且PGS可將易流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%?？梢燥@著提高的妊娠成功率，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量。當(dāng)然染色體異常分為很多種，具體還要去醫(yī)院具體定方案。
  李月梅 主治醫(yī)師濰坊市婦幼保健院

  2018-11-18 5104次

• 染色體異常的原因
  引起染色體異常的原因有：1、物理因素：x線放射線或者電離輻射，可以引起染色體發(fā)生變形，發(fā)生的概率隨著射線劑量的增加而增加，如果孕婦有接觸放射線，寶寶發(fā)生染色體變化的危險(xiǎn)性非常高。2、化學(xué)因素：許多化學(xué)藥物、農(nóng)藥、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如風(fēng)疹病毒、麻疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)、腮腺炎病毒等；
  董國(guó)榮 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2018-12-20 22798次

• 唇腭裂是哪個(gè)染色體異常
  唇腭裂屬于先天性發(fā)育畸形的現(xiàn)象，可能與染色體異常是有關(guān)系的，但是不能確定是哪個(gè)染色體異常。唇腭裂是一個(gè)多基因的疾病，目前沒(méi)有確切的證據(jù)到底是幾號(hào)染色體發(fā)生異常，此外女性妊娠期早期不健康的生活習(xí)慣，如抽煙、酗酒、接觸放射線、發(fā)生感染性疾病等，都有可能誘發(fā)胎兒唇腭裂的發(fā)生。目前通過(guò)大排畸B超的應(yīng)用可以很
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-02-23 603次