先天性軟骨病俗稱成骨不全癥或脆骨病,這類疾病比較復雜,其特征為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節(jié)松弛,是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全、膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病,發(fā)病率約為十萬分之三,男女發(fā)病比例相同。
其最主要特點是患兒容易骨折,通常是由輕微的暴力或者摔跤即容易導致四肢骨折,通常骨折愈合后患者又容易出現(xiàn)再次骨折的可能性。對于這種患者應該采取保護措施,避免造成骨折的傷害,預防骨折。要嚴格保護患兒,一直到骨折趨勢減少為止,但要防止長期臥床并發(fā)癥。