唐氏篩查是在孕期一項(xiàng)重要的產(chǎn)檢項(xiàng)目，是通過(guò)抽血。同時(shí)結(jié)合孕婦的年齡，孕周以及體重，共同推測(cè)胎兒患有21三體綜合癥、18三體綜合癥以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。在臨床工作當(dāng)中21號(hào)染色體的風(fēng)險(xiǎn)值正常應(yīng)該是小于1:270，如果大于1:270，就是高風(fēng)險(xiǎn)，21號(hào)染色體的臨界風(fēng)險(xiǎn)是多少。
一般認(rèn)為臨界風(fēng)險(xiǎn)是1:270到1:1000之間，這個(gè)臨界風(fēng)險(xiǎn)的定義還是低風(fēng)險(xiǎn)，只是離這個(gè)1:270比較近而已。臨床工作當(dāng)中如果碰到21號(hào)染色體是臨界風(fēng)險(xiǎn)的情況下，由于距離這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值是比較近，一般建議孕婦需要做無(wú)創(chuàng)DNA，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)21號(hào)染色體的準(zhǔn)確性能夠達(dá)到99%。
因此如果唐氏篩查21號(hào)染色體是臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般建議患者做一次無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)判斷有沒(méi)有異常情況。
