一，放射學(xué)檢查。先天性肺氣腫可見病變上葉多見，以左側(cè)為主，下葉極少見。特征為單葉肺透亮度增加、血管紋理減少、患葉體積明顯增大、鄰近健肺受壓、不張，縱隔健側(cè)移位、膈肌下移或正常，透視可見縱隔吸氣時(shí)移向患側(cè)，呼氣向健側(cè)移位。
偶爾也可見到患肺密度增加，而不是高透亮度，這是因?yàn)槔^發(fā)于支氣管梗阻的液體排空障礙，但其它放射學(xué)所見的特征仍存在，液體可在24h到2周內(nèi)清除，此后放射學(xué)特征(高透亮度)恢復(fù)。特異性肺氣腫X線表現(xiàn)為患肺透亮度增加、肺門血管紋理減少。支氣管造影：支氣管近端充盈，遠(yuǎn)端細(xì)小，5～6級(jí)以下支氣管不充盈。透視見吸氣時(shí)縱隔患側(cè)移位，患側(cè)膈肌活動(dòng)度減弱，患肺容積不隨呼吸運(yùn)動(dòng)而改變。
二，心血管造影。先天性肺氣腫可見異常血管或心臟畸形，放射性核素肺掃描可見患葉血液灌注減少，支氣管鏡及支氣管造影用以除外其他病變。肺動(dòng)脈造影患側(cè)肺動(dòng)脈細(xì)小，外周血管稀少，放射性核素檢查患肺灌注顯著減少。
三，支氣管鏡檢查。支氣管黏膜充血、水腫、變厚等急、慢性炎癥表現(xiàn)。
四，肺功能檢查。提示通氣功能障礙。
