脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型,有共同特征的是中年發(fā)病,常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)。
臨床表現(xiàn)除小腦性共濟(jì)失調(diào)以外可伴有眼球運(yùn)動(dòng)障礙,伴有運(yùn)動(dòng)視神經(jīng)萎縮,視網(wǎng)膜色素變性,椎體束癥,錐體外系癥,肌萎縮,周圍神經(jīng)病和癡呆等。
另外,對于脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥的患者在初期的時(shí)候可能會(huì)有走路時(shí)步履不穩(wěn),肢體搖晃,動(dòng)作反應(yīng)遲緩以及準(zhǔn)確性較差。
中期的時(shí)候說話時(shí)發(fā)音含糊不清,無法控制音調(diào),眼球轉(zhuǎn)動(dòng)不平順,影像容易產(chǎn)生重疊,肌肉不協(xié)調(diào)感加重,無法寫字,有時(shí)會(huì)感到吞咽困難,進(jìn)食容易嗆咳。
晚期患者會(huì)說話極其不清楚,甚至無法語言,肢體乏力,不能站立,需要靠輪椅代步,理解能力逐步下降,最后失去意識,昏睡不醒。